Hypothyroïdie Congénitale avec Goitre - Petit Brabançon

Diminution du fonctionnement de la glande thyroïdienne

Symptômes
Retard de croissance, somnolence, nanisme disproportionné, retard mental, goitre.

Gène impliqué
SLC5A5

Mutation testée
g.29777899G>A

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Dès quelques semaines

Publication : Soler et al. (2018). Congenital dyshormonogenic hypothyroidism with goiter caused by a sodium/iodide symporter (SLC5A5) mutation in a family of Shih-Tzu dogs.

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